Når du er gravid er det mange tanker og spørsmål som dukker opp i forbindelse med fosterdiagnostikk. All fosterdiagnostikk er frivillig og det varierer fra sted til sted hva som tilbys. Husk at mesteparten av all fosterdiagnostikk som tilbys gir normale svar (94.7 %).
I Norge ble det våren 2020 besluttet å gjøre endringer i bioteknologiloven. Endringene ga blant annet kvinner økt tilgang til fosterdiagnostikk (tidlig ultralyd og/eller NIPT-test). Ikke bare ble alderen for hvem som tilbys fosterdiagnostikk av det offentlige nedjustert fra kvinner =/>38 år til =/>35 år. Det ble også vedtatt at kvinner som selv ønsker tidlig ultralyd eller NIPT-prøve for å oppdage kromosomavvik, nå skal kunne få tilgang til dette i Norge, hos private helseaktører hvor de selv må betale.
Helsedirektoratet har bedt regjeringen se nærmere på hvordan dette skal organiseres. Vi håper på et positivt svar som kan føre til at vi kan bidra til å gi all den informasjon kvinnen/paret selv ønsker overfor sitt svangerskap. Med hjelp av den teknologien og kunnskapen vi besitter er dette mulig.
Grunnen til hvorfor man velger å gjennomføre fosterdiagnostikk er svært forskjellig. Det kan være sånn at en av foreldrene bærer på en arvelig sykdom, tidligere erfaringer eller en generell uro og derfor et ønske om å vite mest mulig om det svangerskap man bærer.
Til å begynne med kan dere stille dere selv spørsmålet hvorfor dere velger å gjøre fosterdiagnostikk og hva dere tenker om hva dere skal gjøre med svaret dere får. Det å være forberedt på ulike scenarioer kan være til hjelp, selv om det kan være vanskelig å forutse hvordan man skal føle.
Hvis dere skulle havne i en situasjon hvor dere trenger å gjøre en utøket diagnostikk vil dere ikke være alene, dere vil ha et team av leger og jordmødre som svarer på alle spørsmål og veileder dere gjennom det. Informasjonen og formidlingen må foregå av personal som har kompetansen og vet hva som er viktig i dette spesifika svangerskap.
Hva er hensikten med fosterdiagnostikk?
Dagens fosterdiagnostikk er i endring, og det gjøres mye arbeid og forskes mye på nettopp dette. Den menneskelige cellen hvor vårt DNA finnes består normalt sett av 46 kromosomer som er oppdelt i 23 kromosompar. Kromosomavvik er for eksempel når et kromosompar har en ekstra kromosom, noe som kan føre til misdannelser eller et syndrom. Ved for eksempel trisomi 21, også kalt Downs syndrom, har kromosompar 21 en ekstra kromosom. De vanligste kromosomavvikene som analyseres er trisomi 13, 18 og 21.
Fosterdiagnostikk er også de ultralydundersøkelsene som utføres under svangerskapet for å følge fosterutviklingen, tilveksten, fostervannsmengden, morkakefunksjon og innimellom også barnets posisjon i livmoren.
Ikke-invasiv og Invasiv fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk kan deles inn i ikke-invasiv og invasiv. Den ikke-invasive diagnostikken innebærer ingen risiko for spontanabort, da dette ikke påvirker graviditeten på noen som helst måte. Dette er en enkel blodprøve som tas av mor.
Mens den invasive diagnostikken innebærer en risiko for spontanabort på 0,5 % - dette fordi du tar prøver tas fra morkaken eller fra fostervannet.
Ikke-invasiv fosterdiagnostikk
NUPP
NUPP benyttes svært sjeldent, men er en ultralydundersøkelse hvor du måler barnets nakke, eller nakkeoppklaring/nakkefold, altså den lille hevelsen under huden i nakken. Nakkeoppklaring settes opp mot den vordende morens alder, som i sin tur er med på å faststille sannsynligheten for trisomi 21, også kalt Downs syndrom. Dette er en risikoberegning og ved økt risiko må du gå videre med invasiv diagnostikk for å få et helt sikkert svar.
KUB
KUB er en videreutvikling av NUPP, der KUB står for kombinert ultralyd og biokjemisk analyse. Dette er en undersøkelse som foregår i tre deler. Etter 10 hele graviditetsuker (tidligst 9 + 6) tar du som venter barn blodprøver. Der ser man på graviditetshormoner og enzymer fra morkaken. I 12 fulle uker (11 + 6) tar du en ultralyd og får svare på noen livsstils spørsmål. Disse spørsmålene handler for eksempel om BMI(body mass index), lengde, etnisitet og type graviditet.
Disse tre parametrene; blodprøver, ultralyd samt svar på spørsmålene legges inn i et statistikkprogram som regner ut sannsynligheten for tre ulike typer kromosomavvik. - trisomi 13, 18 og 21. Du får svaret rett etter ultralydundersøkelsen, forutsatt at du har tatt blodprøver før. Blodprøvene tar du tidligst fra og med uke 10, men minst noen dager før slik at de er klare til ultralydundersøkelsen.
Testen gir ikke et sikkert svar på om barnet har disse kromosomavvikene, men gir et sannsynlighetstall som forteller deg hvor stor risiko det er for at barnet har dem. Ved økt risiko anbefales at du tar en NIPT som oppfølging for å få et klart svar.
NIPT
NIPT står för non-invasive prenatal testing. Testen er en vanlig blodprøve fra den vordende moren hvor man isolerer barnets DNA fra morens blod. Dette kan du gjøre fra graviditetsuke 10 (10+0). I forbindelse med NIPT tar du også en ultralyd for å faststille graviditetslengde og om det er mer enn ett barn i magen. Fra barnets DNA kartlegges kromosomparene 13, 18 og 21 for å se om det er avvik på disse.
Det tar cirka 7-10 dager å analysere prøven, og får man et normalt svar på NIPT er det sikkert og man kan føle seg trygg på at det stemmer. Får du derimot et avvikende svar er feilmarginen større, og da kreves invasiv fosterdiagnostikk for å få et pålitelig svar.
Rutineultralyd
RUL, eller rutineultralyd, er en ultralydundersøkelse som gjøres mellom graviditetsuke 18-20. Denne undersøkelsen sjekker du hvor mange fostre du bærer på, morkakens plassering, fostervannsmengde og noen ganger beregnes terminen på graviditeten dersom dette ikke allerede er gjort – men det er først og fremst en gjennomgang av barnets fysiologi. Man går gjennom barnets anatomi og ser på organer så nøye som mulig. Størst fokus ved denne undersøkelsen er hjertet.
Tilvekstkontroll
TVK, eller tilvekstkontroll, er en ultralyd hvor man estimerer barnets vekt og sammenligner med forventet vekt for gjeldende graviditetslengden. Hvis dette gjøres en gang kaller man dette for vektestimering, og hvis det gjøres gjentatte ganger kan du se hvordan tilveksten utvikler seg over tid. Innimellom skjer også en analyse av navlestrengens blodførsøyning in til babyen, morkakefunksjon samt en vurdering av mengden fostervann.
Invasiv fosterdiagnostikk
Morkakeprøve
CVB, eller chorionvillibiopsi (morkakeprøve) kan gjøres fra og med graviditetsuke 12. Dette er en invasiv prøve hvor man tar vev fra morkaken for å diagnostisere kromosomavvik, først og fremst trisomi 13, 18 og 21, men man kan også se medfødte sykdommer. Legen stikker en nål inn via livmoren til morkaken, og suger ut små fragmenter fra morkaken. Det tar cirka 7 dager å analysere prøven. Det er en liten risiko for spontanabort på 0,5 %, og etter en invasiv prøve er det vanlig å kjenne en smerte som kan minne om menstruasjonssmerter. Det er vanlig å få noen dagers sykemelding av legen men ellers er dette ikke en prosedyre som er vanskelig å utføre.
Fostervannsprøve
Amnioscentese, eller fostervannsprøve, kan gjøres fra og med graviditetsuke 14. Det ligner litt på morkakeprøven, bare det at man suger ut 10 ml fostervann i stedet. Denne mengden fostervann vil produseres på nytt igjen i løpet av få dager. Det tar ca 5-10 dager å analysere denne prøven. Det er en liten risiko for spontanabort på 0,5 %, og etter en invasiv prøve er det vanlig å kjenne en smerte som kan minne om menstruasjonssmerter. På likt med morkakeprøve kan man få noen dagers sykemelding men ellers er man veldig raskt tilbake til vanlige rutiner.
Det er viktig å formidle dette er et tilbud som er bygget på frivillighet. Og man velger selv om man ønsker å benytte seg av dette eller ikke. Samtidig er det viktig å få god informasjon og veiledning om hva det er man velger eller/ velger bort.
Kilder:
- 1177: Fosterdiagnostik
- Obstetrik. Hagberg, H., m.fl. Studentlitteratur 2008.
- Dr. Courtesy Mary Norton, Nederland 2019
- Helse- og omsorgsdepartementet ref 17/48-19