Hva betyr dette for deg som er gravid i praksis?
Da bioteknologiloven i 2020 blev endret i Norge skulle dette innebære at alle gravide nå skulle få tidlig ultralyd og NIPT, for kvinner >35 år og de i risikogruppen i det offentlige. Det blev også tillat for de øvrige gravide, som ikke var i risikogruppen og eller under 35 år, kunne få ta denne undersøkelsen i det privat og måtte betale for den.
Ved en eventuelt uteblitt menstruasjon går man oftest til sin fastlege eller jordmor i svangerskapsomsorgen. Der blir det bekreftet en positiv graviditetstest. Her skal man få tilstrekkelig informasjon om det nye tilbudet med tidlig ultralyd og en ev. NIPT test. Dette er et tilbud som er frivillig og valget skal tas av kvinnen selv etter all informasjon som er gitt. Når kvinnen kommer til ultralydundersøkelsen på sykehuset skal hun også få tilbud om en tilleggs undersøkelse som eks NIPT.
NIPT - non invasiv prenatal testing, er en blodprøve som tas av mors blod som gjennomgår en genetisk analyse. Små fragmenter av DNA som analyseres spesifikt. Har man et kromosom for mye eller manglar man en liten bit av et kromosom? I Norge er det bare, enn så lenge tillat å se på Trisomi 13, 18 og 21 og dette gir oss svar i form av høy eller lav risiko.
Hva ser vi etter ved en tidlig Ultralyd og hva skal denne undersøkelsen inneholde?
Er det liv, vi måle størrelsen og teller antal foster. Vi går også igjennom fosterets anatomi. Ultralydundersøkelsen som man planlegger nå er litt mer omfattende og man kan se de store avvikene. Foster avvikene som man oppdager så tidlig er oftest de som er de mest alvorlige og med dårligst prognose. Men ultralyden har også sine begrensninger, fosteret er i konstant utvikling og det er ikke alltid man ser avvik så tidlig i svangerskapet. Det er klare fordeler med å gjøre den ultralyden så tidlig da dette gir kvinnen og også det offentlige mer tid til å skaffe informasjon og også ta en del avgjørelser eller valg om videre oppfølgning av svangerskapet.
Studier er vist at det er færre komplikasjoner både fysisk og psykisk å få avslutte en graviditet i tidlig svangerskap enn det er i et seinere forløp.
Tidlig ultralyd, med tilleggsundersøkelse?
Mellom uke 11 og 14 skal en ultralyd gjøres. Hvorfor ultralyden gjøres først er nettopp pga av at se det er liv, telle foster og beregne svangerskapslengden. Ved funn av denne ultralydundersøkelsen kan man gå videre med en tilleggs undersøkelse.
I Norge er det i første omgang de med et kromosom for mye man tester for, dvs Trisomi 13, 18, og 21. Dette er de politikerne har bestemt.
Får man utslag på testen må dette bekreftes med en fostervannsprøve. Her finner man celler av de levende fosteret som man tester på.
Fostervannsprøven er en invasiv undersøkelse og utføres bare i de tilfellene som NIPT testen viser en økt risiko.
Det finnes tilfellen da man ikke kan ta en NIPT eksempel der fosteret ikke har hjerteaktivitet, en avdød tvilling eller der det er avvik ved ultralydundersøkelsen. Da er det en fostervannsprøve som skal taes. Det er viktig at ikke ta testen for tidlig, ikke før svangerskapsuke 10. Testen i Norge skal være regulert og det er viktig å ta denne testen hos et senter som både kan gi informasjon, veilede og henvise videre til et av de 5 foster medisinsk senterne i Norge.
Det finnes ulike perspektiv på fosterdiagnostikk og man kan legge ulik vekt på hva som er best for babyen, familien og samfunnet.
Fosterdiagnostikk kan også ses som omsorg for at et barn ikke skal bli født med store misdannelser så at det blir en lidelse for dette barn. Det kan også være for omsorg til familien, som kanskje har andre barn og/eller er i en vanskelig livssituasjon. En viktig samfunnsverdi er at hvert menneske i største mulige grad skal selv få avgjøre hvordan det selv vil leve. Dersom man legger vekt på selvbestemmelses retten til den gravide, blir det viktig at kvinnen selv, eller paret, må kunne velge det som de senere er det beste for seg selv eller for sin familie når det gjelder reproduksjon. Da bør de få vite så mye som mulig om fosteret viss de ønsker det. Ut fra dette synspunktet er det å ha ansvar for er barn med utviklingsavvik noe som påvirker livet til kvinnen og familien så mye at hun selv må få avgjøre om hun ønsker bære frem barnet.
Hvordan får du veiledning i det du skal velge å ta prøven?
Det er en del betenkeligheter for deg som skal bli/gå gravid og som er viktig å tenke på.
- Hvem gir videre oppfølgning?
- Hvem gir deg og din partner informasjon?
- Hvordan skal man forholde seg til de valgene man får?
- Det er viktig å få den veiledning av personal som både har kunnskap, erfaring og medmenneskelighet som er der for å støtta kvinnen uansett hvilket beslutt hun måtte ta.
- Vi er veldig strenge i Norge å teste gravide og også nyfødte men utviklingen går videre og det er vanskelig å bremse både kunnskapen og teknologien men det er viktig å vite all fosterdiagnostikk er basert på et frivillig valg fra kvinnen og sin partner.
Kilder:
- Helsedirektoratet
- Bioteknologiradet
- NHI
- Helsedirektoratet (2020). Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (sist faglig oppdatert 18. november 2020, lest 14. juni 2021). Tilgjengelig fra helsedirektoratet.