Fosterdiagnostikk er undersøkelser som kan gjøres på ulike tidspunkt i svangerskapet. Målet er å finne ut om barnet har det bra, og om graviditeten utvikler seg som den skal. Det som kalles ikke-invasiv fosterdiagnostikk er undersøkelser som ikke gir økt risiko for spontanabort, fordi de ikke påvirker graviditeten på noen måte.
Nedenfor forklarer vi de ulike typene fosterdiagnostikk som kan gjøres tidlig i svangerskapet:
Tidlig ultralyd i uke 11 til 14 Alle gravide skal få tilbud om en ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Tilbudet er etablert i alle helseregioner, gis gjennom den offentlige helsetjenesten, og er gratis.
Ultralydundersøkelsen blir gjort av jordmor som vil undersøke hvor mange fostere det er, om fosteret er i live, vurdere lengden på svangerskapet og om fosteret har utviklet seg normalt, hvilket de fleste fostere gjør. Hvis fosteret viser tegn på utviklingsavvik vil du få tilbud om videre utredning, som regel hos et fostermedisinsk senter.
Vurdering av nakkeoppklaring Ved ultralydundersøkelsen i uke 11 til 14 kan en måling av fosterets nakkeoppklaring gjøres.. Dette er en liten hevelse under huden i nakken som alle fostere har. En økt natteoppklaring kan være et tegn på at fosteret har kromosomavvik, for eksempel trisomi 13, 18 og 21. Den vanligste av disse er trisomi 21, også kjent som Downs syndrom. En økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil eller andre genetiske sykdommer. Fosteret kan også være helt frisk selv om undersøkelsen viser en økt nakkeoppklaring.
Undersøkelsen viser altså ikke om barnet har et kromosomavvik, men hvor stor sannsynligheten er. Hvis resultatet viser økt risiko, kan du bli tilbudt en oppfølgende NIPT-test for et sikrere svar.
NIPT NIPT står for Non-Invasive Prenatal Test og er en vanlig blodprøve som tas av den gravide og tilbys alle gravide som er 35år eller eldre ved termin, eller har andre risikofaktorer Gravide som er under 35 år og som ikke har indikasjon for fosterdiagnostikk, kan få NIPT mot egenbetaling. Testen koster da 6000 kroner. Blodprøven isolerer fosterets DNA som finnes i den gravides blod. Testen kan tas fra svangerskapsuke 11 (10+0).
I forbindelse med prøven gjøres det ofte en ultralydundersøkelse (hvis den ikke allerede er gjort) for å bekrefte svangerskapslengden og om det er flere enn ett foster. NIPT analyserer fosterets DNA for å oppdage eventuelle avvik i kromosompar 13, 18 og 21. Det er også mulig å se på kjønnskromosomene, noe som betyr at du kan få vite barnets kjønn – men det er helt frivillig.
Hvis resultatet viser normale funn, kan du som regel føle deg trygg på at det stemmer. Dersom du får et avvikende svar, er feilmarginen større, og da trengs invasiv fosterdiagnostikk for å få et sikkert svar.
Kilder: